NEWSLETTER #2

English version

Lung Scans: A New Way to Understand Emphysema in AAT Deficiency

This study analyzed chest CT scans from 75 people with alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD). Researchers used advanced quantitative imaging technology to measure, with great precision, the amount and location of emphysema.

Patients were divided into three groups according to their blood levels of alpha-1 antitrypsin: mild or normal, moderate, and severe deficiency.

Main results

* Age and lung function were similar across groups.

* Smoking history varied greatly between groups.

* Detailed CT measurements showed:

- a decrease in lung density when AAT levels were lower, indicating more pronounced emphysema,

- but no clear difference in the total amount of emphysema.

* A lobe-by-lobe analysis revealed an important finding:

- in patients with mild or moderate deficiency, emphysema mainly affected the upper lobes,

- in patients with severe deficiency, emphysema was most prominent in the middle regions of the lung (middle lobe and lingula), more than in the lower lobes, contrary to what was previously believed.

Conclusion

This study challenges the long-held idea that emphysema in severe alpha-1 antitrypsin deficiency primarily affects the lower lobes. Thanks to detailed CT scan analysis, it shows that emphysema can be more pronounced in the middle lung lobes. This may improve our understanding of the disease and help monitor its progression more effectively.

French version

Scanners pulmonaires : une nouvelle façon de comprendre l’emphysème lié au déficit en AAT

Cette étude a analysé des scanners thoraciques de 75 personnes atteintes d’un déficit en alpha-1 antitrypsine (AATD). Les chercheurs ont utilisé une technologie d’imagerie quantitative, avancée permettant de mesurer de manière très précise la quantité et la localisation de l’emphysème.

Les patients ont été répartis en trois groupes selon le niveau sanguin d’alpha-1 antitrypsine :léger ou normal, modéré, sévère.

Principaux résultats

* L’âge et la fonction respiratoire étaient similaires entre les groupes.

* Le tabagisme était très variable selon les groupes.

* Les mesures fines sur les scanners montraient :

                  - une baisse de la densité du poumon quand le taux d’AAT était plus bas, signe d’un emphysème plus marqué,

- mais pas de différence nette dans la quantité globale d’emphysème.

* En analysant les poumons lobe par lobe, les chercheurs ont découvert un point important :

- chez les patients avec un déficit léger ou modéré, l’emphysème touchait surtout les lobes supérieurs,

- chez les patients avec un déficit sévère, l’emphysème atteignait principalement les zones du milieu du poumon (lobe moyen et lingula), plus que les lobes inférieurs contrairement à ce que l’on pensait jusqu’ici.

Conclusion

Cette étude remet en question l’idée répandue selon laquelle l’emphysème lié à un déficit sévère en alpha-1 antitrypsine touche surtout les lobes inférieurs. Grâce à l’analyse fine des scanners, elle montre qu’il peut être plus marqué dans les lobes moyens. Cela pourrait améliorer la compréhension de la maladie et aider à mieux suivre son évolution.

German version

Lungenscans: Eine neue Methode zum Verständnis des Emphysems bei AAT-Mangel

Diese Studie analysierte Thorax-CT-Scans von 75 Personen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM). Die Forschenden nutzten eine moderne quantitative Bildgebungstechnologie, die eine sehr präzise Messung der Menge und der Lokalisation des Emphysems ermöglicht.

Die Patientinnen und Patienten wurden entsprechend ihrer Blutwerte von Alpha-1-Antitrypsin in drei Gruppen eingeteilt: leichter/normaler, moderater oder schwerer Mangel.

Hauptergebnisse

Alter und Lungenfunktion waren in allen Gruppen ähnlich.

Die Rauchbelastung unterschied sich stark zwischen den Gruppen.

Die detaillierten CT-Messungen zeigten:

• eine Abnahme der Lungendichte bei niedrigeren AAT-Werten, ein Hinweis auf ein ausgeprägteres Emphysem,
• jedoch keine klaren Unterschiede in der Gesamtmenge des Emphysems.

Die Analyse der einzelnen Lungenlappen ergab einen wichtigen Befund:

Bei leichtem oder moderatem Mangel betraf das Emphysem überwiegend die oberen Lungenlappen,

bei schwerem Mangel war das Emphysem vor allem in den mittleren Lungenbereichen (Mittellappen und Lingula) ausgeprägt – stärker als in den unteren Lappen, entgegen der bisherigen Annahme.

Fazit

Diese Studie stellt die weit verbreitete Vorstellung infrage, dass das Emphysem bei schwerem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel hauptsächlich die unteren Lungenlappen betrifft. Durch die detaillierte Analyse der CT-Scans zeigt sich, dass es stärker in den mittleren Lungenlappen ausgeprägt sein kann. Dies könnte dazu beitragen, die Krankheit besser zu verstehen und ihren Verlauf gezielter zu verfolgen.

Höger P, Benholz J, Weinheimer O, Wielpütz MO, Heußel CP, Bischoff A, Eberhardt R, Buschulte K, Fähndrich S, Michels-Zetsche JD, Ersöz H, Rivera AO, Herth F, Trudzinski FC. Quantitative analysis of chest computed tomography in alpha-1-antitrypsin deficiency. Respir Res. 2025 Nov 15;26(1):320. doi: 10.1186/s12931-025-03413-4. PMID: 41241741; PMCID: PMC12619483.

For more Information please read the original Paper: https://doi.org/10.1186/s12931-025-03413-4

English version

Understanding Lung Abnormalities in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Using Artificial Intelligence

In alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD), emphysema is the main structural damage visible on CT scans, but little is known about other lung abnormalities, such as bronchiectasis (dilated airways), airway wall thickening, or mucus plugs, and their relationship with symptoms. In this study, researchers retrospectively analyzed chest CT scans from 52 patients with AATD between 2008 and 2022. They used an artificial intelligence system (NOVAA-CT) to quantify emphysema and airway abnormalities. These abnormalities were then compared with lung function (FEV1), severity of breathlessness, and the risk of exacerbation in the following year.

Main Results

* Airway abnormalities were very common: bronchiectasis (100%), airway wall thickening (94%), mucus plugs (59%).

* These abnormalities were more pronounced in the lower regions of the lungs.

* Airway wall thickening and bronchiectasis were associated with reduced lung function, but not with breathlessness.

* Mucus plugs were associated with breathlessness, but not with lung function.

* Emphysema was strongly associated with both lung function and breathlessness.

* Airway wall thickening was the best predictor of future exacerbations, even after adjusting for age, genotype, and smoking.

Conclusion

This study shows that airway abnormalities are frequent in patients with AATD and that each type of abnormality is linked to different aspects of the disease. Using artificial intelligence on CT scans allows for a better understanding of the disease and helps predict exacerbations, which may improve patient monitoring and treatment.

French version

Comprendre les anomalies pulmonaires dans le déficit en alpha-1 antitrypsine grâce à l’intelligence artificielle

Dans le déficit en alpha-1 antitrypsine (AATD), l’emphysème est le principal dommage visible sur les scanners, mais on sait peu de choses sur d’autres anomalies structurelles des poumons, comme les bronchectasies (dilatation des bronches), l’épaississement des parois bronchiques ou les bouchons de mucus, et leur lien avec les symptômes. Les chercheurs ont ici analysé rétrospectivement les scanners thoraciques de 52 patients atteints d’AATD entre 2008 et 2022. Ils ont utilisé un système d’intelligence artificielle (NOVAA-CT) pour quantifier l’emphysème et les anomalies des voies respiratoires. Ils ont ensuite comparé ces anomalies avec la fonction respiratoire (VEMS), la gravité de l’essoufflement et le risque d’exacerbation dans l’année suivante.

Résultats principaux

* Les anomalies des bronches étaient très fréquentes : bronchectasies (100%), épaississement des parois (94%), bouchons de mucus (59%).

* Ces anomalies étaient plus marquées dans les zones inférieures des poumons.

* L’épaississement des parois et les bronchectasies étaient liés à la baisse de la fonction respiratoire, mais pas à l’essoufflement.

* Les bouchons de mucus étaient liés à l’essoufflement mais pas à la fonction respiratoire.

* L’emphysème était fortement lié à la fois à la fonction respiratoire et à l’essoufflement.

* L’épaississement des parois était le meilleur facteur prédictif des exacerbations futures, même après avoir pris en compte l’âge, le génotype et le tabagisme.

 Conclusion

Cette étude montre que les anomalies des voies respiratoires sont fréquentes chez les patients avec AATD et que chaque type d’anomalie est lié à différents aspects de la maladie. L’utilisation de l’intelligence artificielle sur les scanners permet de mieux comprendre la maladie et de prédire les exacerbations, ce qui peut aider à améliorer le suivi et le traitement des patients.

German Version

Lungenanomalien beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel mithilfe von Künstlicher Intelligenz verstehen

Beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) ist das Emphysem der wichtigste strukturelle Schaden, der auf CT-Scans sichtbar ist. Über andere Lungenanomalien, wie Bronchiektasen (erweiterte Atemwege), Wandverdickungen der Bronchien oder Schleimpfropfen, und deren Zusammenhang mit den Symptomen ist jedoch wenig bekannt. In dieser Studie analysierten die Forschenden retrospektiv die Thorax-CT-Scans von 52 Patienten mit AATD aus den Jahren 2008 bis 2022. Sie nutzten ein Künstliche-Intelligenz-System (NOVAA-CT), um Emphysem und Anomalien der Atemwege zu quantifizieren. Anschließend wurden diese Anomalien mit der Lungenfunktion (FEV1), der Schwere der Atemnot und dem Risiko für Exazerbationen im folgenden Jahr verglichen.

Hauptergebnisse

* Anomalien der Atemwege waren sehr häufig: Bronchiektasen (100 %), Wandverdickung (94 %), Schleimpfropfen (59 %).

* Diese Anomalien waren in den unteren Lungenbereichen stärker ausgeprägt.

* Wandverdickungen und Bronchiektasen waren mit einer verminderten Lungenfunktion, aber nicht mit Atemnot verbunden.

* Schleimpfropfen standen im Zusammenhang mit Atemnot, jedoch nicht mit der Lungenfunktion.

* Emphysem war stark mit sowohl Lungenfunktion als auch Atemnot verbunden.

* Wandverdickung war der beste Prädiktor für zukünftige Exazerbationen, selbst nach Berücksichtigung von Alter, Genotyp und Rauchverhalten.

Fazit

Die Studie zeigt, dass Anomalien der Atemwege bei Patienten mit AATD häufig auftreten und dass jede Art von Anomalie mit unterschiedlichen Aspekten der Erkrankung zusammenhängt. Der Einsatz von Künstlicher Intelligenz bei CT-Scans ermöglicht ein besseres Verständnis der Krankheit und hilft, Exazerbationen vorherzusagen, was die Überwachung und Behandlung der Patienten verbessern kann.

Gaël Dournes, Amel Imene Hadj Bouzid, Klervi Doucet, Ilyes Benlala, Arnaud Maurac, Elodie Blanchard, Isabelle Dupin, Patrick Berger, Pauline Henrot, Maeva Zysman, Quantitative CT of emphysema, wall thickness and mucus plugs in alpha-1-antitrypsin deficiency: relationship to clinical outcomes. Eur. Radiol 2025

For more Information please read the original Paper: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41364209/