Gender & Liver and AATM (German version)

Geschlecht und AATM: Geschlechtsunterschiede beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Daten aus dem EARCO-Register

Diese Studie untersuchte, wie das Geschlecht den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) beeinflusst – eine genetische Erkrankung, die zu Lungen- und Lebererkrankungen führen kann. Die Forschenden analysierten Daten von 1.283 Patient:innen (49,3 % Frauen) mit einem schweren Mangel aus dem EARCO-Register, einer internationalen Studie zu AATM

Wichtige Ergebnisse:

• Frauen rauchten weniger, waren seltener schädlichen Substanzen am Arbeitsplatz ausgesetzt und konsumierten weniger Alkohol als Männer.
• COPD (41 % vs. 57 %) und Lebererkrankungen (11 % vs. 20 %) traten bei Frauen seltener auf als bei Männern.
• Bronchiektasen, eine Lungenerkrankung mit Schleimansammlung, waren bei Frauen häufiger (24 % vs. 13 %).
• Obwohl Frauen eine bessere Lungenfunktion hatten, berichteten sie über ähnliche Symptome und Exazerbationen (akute Verschlechterungen) wie Männer.
• Frauen hatten ein 1,6-fach erhöhtes Risiko für Exazerbationen und ein 1,4-fach erhöhtes Risiko für eine hohe Symptomlast – selbst unter Berücksichtigung anderer Risikofaktoren.

Fazit

Männer mit AATD sind häufiger von COPD und Lebererkrankungen betroffen, während Frauen eher an Bronchiektasen und trotz besserer Lungenfunktion häufiger unter Symptomen und Exazerbationen leiden. Diese Unterschiede deuten darauf hin, dass Behandlungsansätze geschlechtsspezifisch angepasst werden sollten, um die Versorgung zu verbessern.

Für mehr informationen lesen Sie die original Publikation: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0300289624002448?via%3Dihub

Leber und AATM: Langzeitbewertung von Personen mit schwerem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Pi∗ZZ-Genotyp)

Diese Studie untersucht nur die genetische Mutation Pi∗ZZ, die das Alpha-1-Antitrypsin-Protein beeinflusst und zu Leber- und Lungenerkrankungen führen kann. Ziel war es, die Krankheitsentwicklung besser zu verstehen und zuverlässige Marker zur Vorhersage von Komplikationen zu identifizieren.

Methodik

737 Patient:innen ohne bekannte Lebererkrankung aus 25 internationalen medizinischen Zentren wurden über einen längeren Zeitraum beobachtet. Dabei wurden unter anderem die Lebersteifigkeit und andere Gesundheitsparameter gemessen. Zusätzlich wurde eine zweite Gruppe von 135 Patient:innen ohne fortgeschrittene Leberfibrose für mindestens zwei Jahre begleitet.

Wichtige Ergebnisse:

• Über die gesamte Studienzeit (2634 Patientenjahre) verstarben 39 Personen, wobei 46 % der Todesfälle auf Lebererkrankungen und 36 % auf Lungenerkrankungen zurückzuführen waren.
• Patient:innen, die später schwere Lebererkrankungen entwickelten, wiesen bereits zu Beginn der Studie eine deutlich erhöhte Lebersteifigkeit sowie auffällige Blutwerte auf. Diese Marker konnten das Risiko für Leberkomplikationen innerhalb von fünf Jahren mit hoher Genauigkeit vorhersagen.
• Im Vergleich dazu waren Lungenfunktionstests nur bedingt hilfreich bei der Vorhersage von lungenspezifischen Komplikationen.
• Patient:innen ohne Leberfibrose zu Beginn der Studie entwickelten diese nur selten – es sei denn, es lagen zusätzliche Risikofaktoren vor.

Fazit

Nicht-invasive Lebertests können zuverlässig das Risiko für Lebererkrankungen bei Personen mit dem Pi∗ZZ-Genotyp vorhersagen. Dies könnte dazu beitragen, die medizinische Betreuung zu verbessern und künftige klinische Studien gezielter zu gestalten.

Für mehr informationen lesen Sie die original Publikation: https://www.gastrojournal.org/article/S0016-5085(24)05572-0/fulltext?referrer=https%3A%2F%2Fpubmed.ncbi.nlm.nih.gov%2F